В 2024 году почти половина (46,5%) россиян с орфанными (редкими) заболевания вынужденно прерывали необходимую им терапию из-за отсутствия лекарств. Это показал онлайн-опрос 200 пациентов, их опекунов или родителей, который провела структура Всероссийского общества орфанных заболеваний (ВООЗ) АНО «Инновационная практика», пишут «Ведомости». При этом более четверти респондентов (27%) оказались пациентами до 18 лет, 3,5% — 19 лет, 57% — старше 19-ти, а возраст оставшихся 12,5% не известен. Среди диагнозов опрошенных: муковисцидоз, гипофосфатазия, дефицит лизосомной кислой липазы, фенилкетонурия, болезни Фабри, Помпе и т.д.
Треть респондентов (33,7%) столкнулись с паузой в лечении на 1–2 месяца. Перерывы в лечении на 3–4 месяца были у 22,8% пациентов, на 5–6 месяцев — у 10,9%. Более полугода не получали терапию почти треть опрошенных — 32,6%. Отсутствие лекарств стало основной причиной перерыва в лечении у 70,7% респондентов, а еще 18,5% опрошенных столкнулись с отказами в проведении лечения на уровне врачей и местных минздравов, которые также ссылались на то, что необходимых медикаментов нет в наличии. Часть отказов были связаны с достижением 19 лет пациентами, которые раньше получали бесплатные препараты через фонд «Круг добра». После достижения этого возраста пациентов с инвалидностью обеспечивают лекарствами за счет средств регионального бюджета либо по программе «14 высокозатратных нозологий» (14 ВЗН), которую финансирует федеральный бюджет.
Более половины опрошенных пациентов (55%) получают лечение за счет средств бюджета региона, 31% — через созданный указом президента фонд «Круг добра», 5% — по программе «14 высокозатратных нозологий». 12% затруднились назвать источник финансирования. Ранее некоторые российские регионы сообщали о нехватке финансирования для закупок лекарств. В апреле 2024 года Государственный совет Татарстана обратился в Конституционный суд (КС) с жалобой на положения, которые обязывают российские регионы обеспечивать граждан с орфанными заболеваниями. В своем постановлении КС обязал законодателей разработать резервный механизм для оперативного предоставления лекарств больным жизнеугрожающими редкими заболеваниями, если региональным властям не хватает бюджетных средств на их закупку.
Распространенность редких заболеваний в России, как следует из закона об основах охраны здоровья, составляет 10 случаев на 100 тыс. населения. В перечень орфанных заболеваний Минздрава входит 297 болезней. В нем учтены заболевания, для которых есть патогенетическая терапия. Всего в Федеральном регистре лиц Минздрава, страдающих этими заболеваниями, зарегистрировано 21 615 россиян. Средняя стоимость терапии одного такого пациента составляет 2,76 млн руб. в год. Таким образом, всего необходимо до 6,5 млрд руб. ежегодно, оценивали в Минздраве.
